40MO-可目标基因突变

后台

描述复发子宫癌突变

方法论

美国癌症研究协会项目基因组证据交换数据库12.1通过cBioPortal提取数据(http://genie.cbioportal.org)。多机构数据库提供下一代肿瘤排序剖面数据库查询MOC样本并描述性报告基因突变频率,目标法或获批准或在其他类型癌症临床试验中获批分析中包括下列基因:ERBB2放大法、同质重编和不匹配修复基因、BRAF、KRAS、NRAS、RNF43、ARID1A、PIK3CA、ERBB3和PTEN变异

结果

145MOC样本中最常见的体突变有KRAS(98/145、67.6%)、ERBB2放大器(13/9014.4%)、ARIDIA(16/116、13.8%)、CDKN2A(17/141、12.1%)、PIKCA(13/145、9.0%)、ERBB3(10/120、8.3%)、RNF43(7/102、6.9%)、BRAF(4/145、2.8%)、PTEN(4/145、2.8%)和NRAS(2/145、1.4%)。HR和MR基因变异相对少见,最常用的HR变异见于BRIP1 (5/114,4.4%)和BRCA2 (5/122,4.1%)MLH3 (1/44,2.3%)和MSH3 (1/48,2.1%)中最常见的MMR变异表:40MO

同质重编组基因变异频率和错配修复基因,以及肿瘤样本中移植卵巢癌TP53基因

	号1变异样本	号样本剖析变异	变异频率
BRCA1	5	122	1.6%
BRCA2	5	122	4.1%
Brip1	5	114	4.4%
CHEK2	一号	116	0.9%
PALB2	2	116	1.7%
MSH3	一号	48号	2.1%
MSH6	一号	120	0.8%
MLH3	一号	44号	2.3%
PMS2	一号	113号	0.9%
TP53	91	145	62.8%

结论

高级级MOC带低预测值,目前作为当前护理治疗标准可用,只有白金/法兰西语、反VEGF代理物和5流素显示微信样本中目标基因突变率高KRAS/RAS(面向MEK抑制器)、ERBB2(面向反HER2代理器)、ARID1A(面向后代修饰器和ATR抑制器)和PI3CA(面向PI3KT抑制器)。视次突变频率而定,基因定向临床测试评价其各自代理器的临床效率是正当的

负责研究的法律实体

诸位作者

供资问题

没有收到任何资金

披露

所有作者都宣布无利益冲突