BRCANE Phenoti

写者 :Lynda Williams高级 medwireNews记者

网线新闻高阶道癌症患者至少有一次BRCA变异对白金化疗反应优于不复用者,

ESBO世界肠癌大会2022年西班牙巴塞罗那报告并发布欧洲癌症杂志.

由米兰San Raffaele医院提供作者Margherita Rimini向Medwi

150名病人接受非剖析、转移性或复发性声波疗程中,72名病人在23BRCA基因中带一次或多次变异,即ATM、BAP1、BARD1、BLM、BRCA1、BRCA2、BRIP1CHEK2、FAM175A、FANCA、FANCC、NBN、PALB2、RAD50、RAD51、RAD51C、RTEL1、ARID1A、ATRX、CHEK1、RAD51L1和RAD51L3

个人中最常变异有ARID1A(44%)、CDKN2A(32%)、KRAS/NRAS(22%)、CDKN2B(18%)、BRCA2(18%)、PBRM1(17%)、ATM(15%)、FGFR2(14%)和TP53(11%)。

非BRCA基因变异中BRCANE型和野型病人群唯一显著差异是CREBBP变异(10比0)。

BRCA突变病人免步生存时间远长于无生常数,中位数为7.3对5.4个月,危险比为0.68与无BRCA突变的病人的疾病控制率也有显著提高(77.8对67.9%),并趋向提高中位总体生存率(OS),尽管这没有达到统计意义(25.4对16.7个月!HR=0.77

ECOG性能状态调整和局部先进与异向疾病诊断后,BRCANEspeno类型仍然是改善PFS的重要预测器(HR=0.66),并持续显示向OSS提高趋势(HR=0.84)研究者表示。

margherita Rimini建议BRCANEPERO型现在可“在日常决策过程中加以考虑”。

三位本地先进病人接受PARP化疗后抑制器一名病人体型BRCA2变异,一名病人ATM变异,第三名病人PALB2变异自PARP开始抑制以来,这些病人实现OS持续时间分别为2.4个月、11.4个月和4.0个月。

margheritarimini强调OS曲线的双向化,最初偏向BRCA变异的病人,但逐步偏向野型pheno类型者作者相信这可能表示BRCA突变病人从白金化疗中得益可用维治解冻响应

研究PARP抑制器作用的临床实验 响应BTC基于白金化疗后维护理疗

调查者还表示,对子行DD变异的研究现在开始,考虑“不确定意义变量”和异位性损失将有助于“深入定义BRCANEPERO类型”。

引用

里米尼M公司、MarcarullaT公司、BurgioV公司等Gene变异剖面BRCA和临床影射.安翁科尔202233(suppl 4):S357.doi:10.1016/j.annonec.2022.044.402